Отсутствие отпечатков пальцев вызвано генной мутацией

Ученые обнаружили мутацию, которая, возможно, лежит в основе очень редкого состояния под названием «адерматоглифия», при котором человек рождается без отпечатков пальцев. Исследование, подробности которого опубликованы в Американском журнале исследований генетики человека. Его результаты не только дают новое представление о генетической подоплеке данного отклонения и типичного формирования отпечатков пальцев, но и подчеркивают практическую ценность редких генетических мутаций в качестве инструмента для изучения неизвестных аспектов человеческой биологии.

Наша кожа покрыта морщинками в виде рисунка, названные дерматоглифами, которые испещряют пальцы рук и ног и часто используются для установления личности в качестве всем известных отпечатков пальцев. Отчасти по этой причине адерматоглифию назвали «болезнью затрудненной иммиграции», поскольку лицам, подверженным ей, испытывают значительные трудности при въезде в страны, требующие идентификации отпечатков пальцев.

«Известно, что рисунок отпечатков полностью формируется к 24-й неделе внутриутробного развития, и после рождения уже не меняются, - комментирует старший автор исследования доктор Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из медицинского центра Шураса вТель-Авиве (Tel Aviv Sourasky Medical Center), - однако, факторы, определяющие формирование и рисунок отпечатков в течение периода эмбрионального развития, до сих пор не были изучены».

Чтобы лучше понять генетику формирования отпечатков пальцев, доктор Шпрехер и его коллеги обследовали большую семью из Швейцарии, многие члены которой не имели отпечатков на пальцах рук и ног с рождения. Используя генетический анализ, ученые выяснили, что нарушение возникает в результате мутации гена SMARCAD1. Белок, кодируемый этим геном, контролирует активность ряда генов, работа которых необходима для нормального эмбрионального развития. Также ученые показали, что в клетках кожи работает особый «укороченный» вариант гена SMARCAD1, и при его мутации развивается адерматоглифия.

Пока исследователям не очень ясны функции полноценного варианта гена SMARCAD1, а также непонятно, как формирование отпечатков пальцев связано с количеством потовых желез (у страдающих адерматоглифией людей их активность снижена). Поскольку продукт гена SMARCAD1 ответственен за работу нескольких генов, ученые надеются, что полученные результаты могут помочь пониманию природы дополнительных заболеваний, поражающих не только кожу.