Нарушение структуры белка ведет к болезням аутизма

Группа ученых со всего мира провела эксперимент в Университете Калифорнии Сан-Диего и установила, что нарушение структуры и другие молекулярные аномалии главного протеина мозга, приводят к болезням аутизма.

Палмер Тейлор, вице-глава Университета Калифорнии Сан-Диего Наук о Здоровье и декан Скаггского Института Фармации и Фармацевтических наук и его коллеги сообщили в Journal of Biological Chemistry, что нарушение структуры белка нейролигина-3 из-за генных мутаций приводит к анемии, которая в свою очередь может привести к аномальным связям нейронов.

Считается, что генетическое нарушение структуры нейролигинов препятствует нормальному образованию и функционированию нейронных синапсов. Генетическая мутация была установлена у пациентов с аутизмом.

«Разумно предположить, что здесь существует связь», - говорит Тейлор. Нейролигины, вовлеченные в процесс поддержания нейронных синапсов и их дисфункций ведут к нейровоспалительным процессам.

Нейролигины – постсинаптические белки, которые помогают вместе склеивать нейроны в синапсе, путем присоединения участников пары пресинаптических протеинов, так называемых нейрексинов. Они являются частью большой семьи альфа-бета гидролаза протеинов, которая включает множество молекул с иными каталитическими, секреторными функциями и функциями адгезии.

Используя живые нейроны в выращивании, исследователи обнаружили множество мутаций, вызванных различными тяжестями нарушений структуры протеина, которые преобразовались в анемию разной степени, не взирая на альфа-бета гидролаза протеиновый тип, ещё не будучи следствием ясно отличимых расстройств эндокринной или нервной системы.

Мутации нейролигинов и аутизма ещё не совсем изучены наукой. Первые были описаны 15 лет назад, а мутации аутизма - всего 7 лет назад. Тейлор отметил, что определение и описание нарушений структуры протеина совершенствует понимание сложных причин возникновения определенного вида аутизма, включая влияния генов на окружающую среду, и наверное сможет предложить новый план лекарственной терапии.

«Если процесс мутации еще не определен, то еще возможно спасти поврежденные нейроны, перед тем как будут установлены аномальные связи синапса», - говорит соавтор Дэвид Комолетти, исследователь Скаггского Института Фармации и Фармацевтических наук. «Но также остается проделать много работы. Мы пытаемся найти средство, которое поможет зафиксировать клетку при выращивании, но спасти функцию остается невыполнимой задачей, применяя эту стратегию».