Связь между генными нарушениями и расстройством половой идентификации

В определении половой принадлежности играют роль несколько ключевых факторов. Если с одним из них происходит сбой, люди с набором хромосом, отвечающих за формирование одного пола, могут развиваться как представители противоположного пола или иметь признаки обоих полов. Нарушение половой идентификации всегда связано с эмоциональным и социальным стрессом для индивида, во многих случаях сопровождаясь бесплодием.

Причиной для нарушения половой принадлежности служат несколько факторов, и в настоящее время ученые не прекращают исследования в этой области. Одно из новых исследований освещает новые данные о том, каким образом происходит искажение половой принадлежности.

«Частота случаев подобных нарушений – примерно 1:1000 среди врожденных дефектов, которые поражают 2% населения, - объясняет доктор Гарри Острер (Harry Ostrer) из Школы медицины при Университете Нью-Йорка.

В числе участников исследования были женщины, которые по хромосомному набору должны были быть мужчинами, и мужчины с теми же нарушениями.

Доктор Острер и его коллеги из США, Англии, Франции и Австралии провели серию исследований, направленных на установление того факта, является ли дефектный ген MAP3K1 причиной расстройств половой идентичности у их пациентов.

Нарушения данного гена были обнаружены у нескольких человек. MAP3K1 является частью сигнального пути киназы митогенактивируемого белка. «Наша работа показала, что этот сигнальный путь участвует в построении баланса между генами, вовлеченными в управление недифиренцированной гонадой (половой железой), которая в будущем станет яичником или семенником. Таким образом, мы полагаем, что обнаружили важный «переключатель» в «борьбе полов», - объясняет Острер.

Это открытие может стать обнадеживающим для пациентов и их семей. Кроме надежды на возвращение правильной ориентации, своевременное перемещение гонад имеет важное значение для профилактики онкологических заболеваний, поскольку известно, что нарушения гена MAP3K1 чреваты образованием опасных для жизни опухолей.