Новое открытие способно снять симптомы редкого генетического заболевания

Новое исследование может подарить надежду детям, страдающим редким генетическим заболеванием. Исследование было проведено под руководством доктора Мэттью Эллинвуда (Matthew Ellinwood), ветеринара и профессора биологических наук Университета штата Айова (США).

Речь идет о расстройстве под названием мукополисахаридоз I типа или синдром Гурлера, обусловленный дефектом альфа-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Исследователи продемонстрировали, что ранняя пересадка фермента, ответственного за построение нормальной нервной системы, костной и кожной ткани сразу после рождения ребенка способна предотвратить непоправимый ущерб, который наносит это заболевание. В ходе предыдущих исследований, проводимых на более старших пациентах, были выявлено снижение симптомов в результате замещающей терапии. Крайне важным при этом было предотвращение клинических проявлений нарушенного функционирования мозга, сердца и костного скелета.

«Данное исследование впервые подчеркивает возможность полного избавления от синдрома Гурлера, используя достижения современной технологии и медицины и предотвращения иных последствий, которые могут иметь пагубный, даже фатальный исход», - подчеркнул Эллинвуд, который ранее проводил долголетние эксперименты на собаках, страдающих от этого генетического расстройства. Его последняя работа помогла идентифицировать генетическую мутацию, которая привела к проведению ряда тестовых испытаний для собак породы шипперке.

Исследование подчеркнуло необходимость и важность проведения обследования новорожденных на предмет выявления этого редкого заболевания.

К сожалению, не существует эффективных методов лечения для тяжелых форм мукополисахаридоза и схожих с ним заболеваний, известных под общим названием лизосомной болезни накопления.

Исследование открыло возможности для улучшения методов замещающей ферментной терапии у людей. Также ученые предположили, что детей можно обследовать на мукополисахаридоз I типа во время обследований на прочие наследственные заболевания с целью установить, нужна ли им такая терапия. На сегодняшний момент диагноз чаще всего ставится при наличии клинических симптомов расстройства, которое уже проявило себя.

Синдром Гурлера и подобные заболевания являются врожденными, при которых ребенок наследует одну копию мутированного гена от каждого из родителей. Эти расстройства практически всегда имеют рецессивную природу, вследствие чего родители не страдают от них и даже не знают о том, что являются носителями нарушенных генов.