Фенилкетонурия – ее симптомы, причины возникновения и лечение

Фенилкетонурия – достаточно серьезное наследственное заболевание, которое не распространено в нашей стране, однако порой все-таки встречается. Проявляется фенилкетонурия в постепенном нарушении мозговой деятельности, отставанием в физическом развитии, а так же нарушением работы опорно-двигательной системы. Ученые достаточно давно занимаются изучением этого недуга и они пришли к выводу, что у больных, отмечается не только нарушение обменного процесса фенилаланина, но и биоптерина. Новорожденные дети уже пораженные фенилкетонурией выглядят абсолютно нормальными, отклонения начинают проявляться через несколько месяцев, сперва незначительные, потом все более заметные.

1. Каковы симптомы фенилкетонурии?

Чтобы обнаружить заболевание на ранней стадии необходимо проявить предельную внимательность, наблюдая за поведением ребенка. Так, к примеру, самыми явными симптомами данного заболевания являются:

• запах плесени, исходящий от тела малыша и мочи,
• частая рвота,
• гипервозбудимость ребенка,
• гиперакивная подвижность,
• развитие физических отклонений, начиная от шестимесячного возраста и так далее.

2. Каковы причины возникновения фенилкетонурии?

Фенилкетонурия – сложнейшее заболевание, являющееся наследственным, на стадии наблюдения за развитием плода, его выявить практически невозможно, но после рождения малыша оно начинает проявляться достаточно рано. Возникнуть оно может вследствие разных причин, а так же комплексного их влияния на организм женщины, вынашивающей ребенка, в первую очередь – это алкоголизм, развитие серьезных внутриутробных инфекций. Но так же заболевание может проявиться и как одно из последствий родовой травмы.

3. Как лечить фенилкетонурию?

Прежде всего, больному необходимо сесть на строгую диету, то есть нужно полностью исключить из собственного рациона питания еду животного происхождения, богатую фенилаланином. Если лечение начато своевременно, то есть на ранней стадии развития заболевания, это позволит приостановить развитие нарушений церебральной системы, а так же многие иные процессы, влияющие на разрушение внутренних органов. Лечение должно происходить в стационаре под постоянным наблюдением врача, который на основании результатов анализов крове сможет сформировать клиническую картину и сделать выводы о степени угрозы ребенку. Иных, более действенных методов лечения и профилактики фенилкетонурии пока не существует.